Návrh a implementace řešení pro ukládání a zpracování genomických dat - Holub, Ondřej (2018)
Pokroky ve výzkumu sekvenování DNA stimulují prudké snižování ceny sekvenování lidského genomu a související nárůst objemu a komplexity výstupních genomických dat. Tento dlouhodobý trend je hybatelem rapidní transformace odvětví biomedicíny s cílem generovaná data efektivně využívat ve výzkumu a klinické péči. Hlavním cílem této práce je navrhnout řešení pro transformaci, anotování a distribuované uložení dat popisujících DNA sekvence a genetické varianty a implementovat parametrizovatelné pohledy pro srovnávání uložených vzorků v kontextu odborných anotací. Hlavního cíle práce je dosaženo naplněním tří dílčích cílů. Prvním dílčím cílem je popsat technologická omezení související s anotováním a analýzou genomických dat a z nich vyplývající požadavky v kontextu aktuálního stavu genomiky a souvisejících bigdatových metod a technologií. Druhým dílčím cílem je navrhnout integraci frameworku Apache Spark s vybranými doménově specifickými softwarovými nástroji odpovídající definované množině požadavků na zpracování genomických dat. Posledním dílčím cílem je demonstrovat předzpracování vstupních datových souborů a implementovat doménovou logiku pokročilých parametrizovatelných pohledů na data.